Universinet.it – Secondo i lettori di UniversiNet.it, il portale italiano di riferimento per la preparazine gratuita ai Test di Ammissione, confortati da Wikipedia e da molte fonti sul web, la risposta indicata come corretta dal Ministero, la A sarebbe sbagliata essendo quella corretta quella indicata dalla lettera D. In pratica sarebbe corretta la risposta che prevede la sostituzione dell’ acido glutammico con la valinae non la A che afferma il contrario ” sostituzione”valina con l’acido glutammico.
Gli esperti di UniversiNet.it concordano con le segnalazioni dei ragazzi ed invitano il Ministero ad annullare la domanda. O sbaglia wikipedia o sbaglia il Ministero.
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54. L’anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione:
A) puntiforme autosomica che determina la sostituzione della valina con l’acido glutammico in una—->> Risposta corretta x il Ministero
catena beta dell’emoglobina
B) cromosomica, legata al cromosoma X, che si manifesta in modo grave negli individui omozigoti
C) puntiforme, legata al cromosoma Y, che si manifesta in modo grave negli individui omozigoti
D) puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina in una—–>> Risposta corretta
catena beta dell’emoglobina
E) cromosomica, autosomica o legata ai cromosomi sessuali, che si manifesta con la stessa gravità
negli individui eterozigoti e omozigoti
Fonte: http://it.wikipedia.org/wiki/Anemia_drepanocitica (Anemia Falciforme)
Patogenesi
La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell’emoglobina, che determina la sostituzione dell’adenosina con l’uracile (GAG -> GUG) che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (il Glutammato in posizione 6 (posizionato in superficie nella catena beta) diventa una valina). La sostituzione di un amminoacido idrofilo con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossi (la valina interagisce con un sito idrofobico posto tra le eliche E-F di una catena beta di un’altra molecola di HB); questo determina la precipitazione dell’Hb con formazione di fibrille (tactoide) nell’emazie. La falcizzazione dell’eritrocita non è costitutiva ma si determina in particolari condizioni, quali ipossia, incremento dell’acidità, innalzamento della temperatura e presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico: tutte condizioni che si verificano nel microcircolo.
